Distrofia Muscular de Duchenne/Soy fisio y te doy mis saludos By:@helios36💛💙❤️

Hola amigos buen día feliz viernes saludos y bendiciones, hoy les traigo un tema que quizá no conocen o quién sabe algún steemiant tiene algún conocido con esta condición y se identifica con el tema espero les sea de utilidad.

Amigos esta es una condición de origen genético que debilita de forma progresiva los músculos del cuerpo, y científicamente se dice que es una de las formas más frecuentes de distrofia muscular.

La distrofia muscular de Duchenne ocurre debido a la falta de una proteína llamada distrofina presente en las células musculares, en este tipo de distrofia puede no estar presente está proteína o puede estar baja la producción de la misma, sin esta proteína lo que ocurre es que nuestros músculos no funcionan de la manera correcta lo que ocaciona debilidad muscular.

Hago una acotación acá para decirles que la distrofia de Duchenne solo la padecen los niños o en un porcentaje mayor se da en niños y esto se debe a los cromosomas ya que esta proteína está en el cromosoma X y los varones poseemos solo un cromosoma X en cambio las niñas poseen 2 cromosomas X por lo tanto si se da el caso de presentarlo las niñas pueden usar la proteína funcional presente en el otro cromosoma X debido a esto es menos probable que lo desarrollen (un dato bastante curioso).

Ahora bien este gen es hereditario y es transmitido de la madre es decir hay mujeres que presentan una mutación en uno de sus genes (falta de un fragmento) y esto hace que transmitan esto a sus hijos,aunque también puede ocurrir que exista una mutación sin que la madre lo transmita esto se conoce como nueva mutación o mutación de novo.

Los niños que presentan esta condición desarrollan los siguientes síntomas: correr despacio,dificultad para subir escaleras,caerse a menudo,caminar en puntilla, y en etapa adolescente puede afectar el sistema respiratorio y cardíaco,suele también suceder que desarrollen problemas de aprendizaje.

La distrofia muscular de Duchenne se detecta de varias formas, puede ser a través de un examen de laboratorio que mide la concentración de creatina cinaza o CK y está prueba es positiva si la Concentración de CK está muy elevada, puede hacerse también a través de una biopsia( está es crucial para determinar si es distrofia de Duchenne o tipo Becker), y la otra es a través de un examen genético, aquí destacó que si la prueba genética,la de concentración de creatina cinaza y la exploración física apuntan a Duchenne no es necesario la biopsia.

Esta es una condición que a través de medicamentos se trata de retardar los efectos ya que es progresiva, aunque trabajan en una cura aún no existe una, por lo cual se manejan cuidados en los cuales si un niño con esta condición debe ser intervenido quirúrgicamente debe informarse al médico ya que estos no toleran la anestesia, si un adulto sospecha poseer este gen debe ponerse en control para planificar un embarazo,se requiere de un equipo multidisciplinario para esta condición.

Desde la fisioterapia si se trata a tiempo nosotros podemos ayudar a aliviar algunos síntomas presentes pero sobretodo ayudamos a mantener las habilidades aún presentes y las reforzamos para garantizar mejor calidad de vida.