Mucopolysaccharidosis 2 veya MPS type 2 hastalığı olarak da adlandırılan Hunter sendromu, genetik yolla ailelerden geçen ve nadir görülen enzim eksikliğinden kaynaklanan hastalıklardan birisidir. Esas olarak erkek çocukları etkiler. Bu sendroma sahip insanların vücutları kemik, deri, tendon ve diğer dokuları oluşturan bir tür şekeri parçalayamaz. Mukopolisakkaridozlar içeren şekerler hücrelerinde birikir ve beyin dahil olmak üzere vücudun birçok yerine zarar verir. Semptomlar ve hasarlar Hunter sendromuna sahip olan olan her insan için farklıdır.
Oğlunuzda X’e bağlı resistif hastalıklardan Hurler sendromu olduğunda, arkadaşlarından farklı görünseler bile oynamalarına, arkadaş edinmelerine ve diğer çocukların yaptığı bazı şeyleri yapmalarına yardımcı olmak için yapabileceğiniz şeyler vardır.
Hunter sendromunun tedavisi olmamasına rağmen, onu yönetmeye ve semptomlarla yaşamaya alışmanın yolları vardır.
Tedavisi Nasıl Yapılır
Enzim Replasman Tedavisi (ERT)
Erken tedavi, bazı uzun vadeli hasarları önleyebilir. Enzim replasman tedavisi (ERT), daha hafif Hunter sendromlu erkek çocuklarda hastalığın yavaşlamasına yardımcı olabilir. Bu tedavinin amacı çocukların vücutlarının yapmadığı proteinin yerini almaktır.
ERT şunları iyileştirmeye yardımcı olabilir:
Yürüme, merdiven çıkma ve genel olarak ayak uydurma yeteneği
Hareket ve sert eklemler
Nefes
Büyüme
Saç ve yüz özellikleri
ERT tedavisi, hastalığı beyinlerini etkilenmeyen çocuklar için ilk tedavi yöntemidir. Ne yazık ki hasar beyindeyse, ERT bunu düzeltemez.
Kemik İliği ve Göbek Kordonu Kanı Nakilleri
Bu nakiller, çocuğunuzun vücuduna eksik olan proteini yapmasını umduğumuz hücreleri getirir. Yeni hücreler, ya çocuğunuzun hücreleri ile eşleşen bir kemik iliği donöründen ya da yeni doğan bebeklerden alınan göbek kordonu kanının kök hücre tedavisinden sağlanır.
Bu tedavilerin ikisi de yüksek risklidir. Genellikle sadece başka tedaviler mümkün değilse kullanılırlar. Ayrıca ne yazık ki sendrom beyni etkilendiğinde yardımcı oldukları görülmemiştir.
Ciddi Hunters sendromlu erkekler için etkili tedaviler bulmak için araştırmalar sürüyor.
Semptomları Tedavi Etmek
Hunter Sendromu sonucunda çocuğunuzun vücudunun pek çok farklı kısmı etkilenebileceğinden, durumu yönetmenize yardımcı olması için muhtemelen birden doktora görünmeniz gerekecek.
Kardiyolog: bir kalp uzmanı
Kulak burun boğaz uzmanı
Göz doktoru
Akciğer uzmanı
Ruh sağlığı uzmanı
Nörolog: beyin ve sinirlerle çalışır
Konuşma terapisti
İlaç tedavisi veya ameliyat, bazı komplikasyonları hafifletebilir. Fizik tedavi, eklem ve hareket sorunlarına yardımcı olabilir. Konuşma terapi, etrafta dolaşmayı ve bir şeyler yapmayı kolaylaştırmak için evde ve okulda değişiklikler yapmanıza yardımcı olabilir. Melatonin gibi ilaçlar uykuya yardımcı olabilir.
Oğlunuzu sağlıklı tutmaya ve ona anlamlı, güzel bir hayat yaşama şansı vermeye odaklanın. Güvenli olduğu zamanlarda onları aile aktivitelerine dahil edin.
Diğer İnsanlara Karşı Dürüst Olun: Olumlu olun. Diğer insanlar hakkında açık fikirli olun; ne söyleyeceklerini bilemeyebilirler, insanlar düşüncesizce konuştuğunda sizi gücendirmelerine veya utandırmalarına izin vermeyin. Biri sendroma sahip yakınınızın durumunu sorduğunda, durumu hakkında doğruları söyleyin. Onlardan ilgi alanları, merakları ve havalı kişilikleri olan bir kişi olarak bahsedin. Yeteneklerinin yanı sıra ihtiyaçlarının ne olduğunu ve uygunsa nasıl yardımcı olabileceklerini bilmelerini sağlayın.
Aktiviteler Yapın: Eklemlerini esnek tutmak için esneme ve hareket egzersizlerine erken başlayın. Fiziksel terapistinize egzersizleri oyunun bir parçası haline getirmenin yollarını sorun. Tutması kolay ve çiğnenerek zarar görmeyecek büyük oyuncakları seçin.
Arkadaşlık Kurmaya Teşvik Edin: Diğer çocuklarla (veya ebeveynleriyle) oğlunuzla nasıl etkileşim kurabilecekleri hakkında konuşun. Ellerinizi kaldırarak ön taraftan onlara doğru yürüyün. Onlara bir kol uzunluğu hakkında bilgi verin. Onlara narince dokunmalarını ve vurmamalarını hatırlatmakta sorun yok. Ancak çocuklar çocukça davranışlarda bulunacaktır, bu yüzden onları tuhaf ve meraklı bakışlara hazırlayın.
Öğrenmeleri İçin Ekstra Yardım: Beyinleri iyi çalışırken ellerinden geldiğince öğrenmelerine yardımcı olun. Okula giderse, öğretmenlerle birlikte çalışarak onlar için kişiselleştirilmiş bir eğitim programı geliştirin. Sınıfta bire bir ilgi görmeye ihtiyaç duyabilirler veya işitme sorunları gibi diğer sorunlar yaşayabilirler. Bunun için öğretmenler yardım edebilirler.
Kendinize İyi Bakın: Bakıcılık görevlerinde yardımcı olması için başvurabileceğiniz insanlar olduğunda çocuğunuza daha iyi bakacaksınız. Geri çekilin ve dinlenmek ve enerji toplamak için bir mola verin. Kendinizle ve sevdiğiniz diğerleriyle olan ilişkinizi geliştirmek için zaman ayırmayı ihmal etmeyin. Unutmayın, tüm aile bu hastalıktan etkilenir. Bir danışman duyguları çözmenize yardımcı olabilir.
kaynak: https://dusge.com/hunter-sendromu-mukopolisakkaridoz-mps-tip-2-nedir/