페닐케톤뇨증이라 들어보셨나요?

페닐케톤뇨증은 정말 무서운 질병 중 하나 입니다. 두뇌발달의 이상으로 지적 장애가 발생되고, 멜라닌 색소의 부족으로 알비노증과 같은 백화 현상이 일어납니다. 멜라닌색소는 검은색 색소인데, 이것이 없으면 당연히 우리 피부도 하애질수밖에 없고, 털도 흰색으로 변합니다.

• 페닐케톤뇨증이란?

페닐알라닌은 필수아미노산의 하나로 치즈와 고기음식에 많이 함유되어 있습니다.
이와 관련된 질병인 페닐케톤뇨증이란 페닐알라닌이 티로신이란 아미노산으로 될 때 필요한, 페닐알라닌하이드록실라제라는 효소의 결핍으로 인해 생기는 병이며, 이 효소가 결핍되면 페닐알라닌이 혈액, 조직 중에 쌓이게 됩니다. 축적된 페닐알라닌은 페닐파이루베이트라는 물질로 전환되어 소변으로 배설되기 때문에 이병을 페닐케톤뇨증이라고 부릅니다.

• 페닐케톤뇨증은 왜 생기나요?

페닐케톤뇨증은 선천성 대사 이상증의 하나로, 페닐알라닌을 티로신으로 전환시키는 효소의 활성이 선천적으로 저하되어 있기 때문에, 페닐알라닌과 그 대사 산물이 축적되어 지능 장 애 등을 나타내는 상염색체 열성 유전성질환입니다. 여기에 관계되는 효소를 지배하는 유 전자는 12번 염색체에 위치하고 있다고 합니다.

• 피넬케톤뇨증의 증상은?

구토나 습진, 담갈색의 머리카락과 흰 피부색 등의 특징이 영아기에 나타나며, 앉기, 뒤집기, 걷기, 언어 등의 정신 운동 발달이 지연되고, 일부에서는 경련 증상도 나타나게 됩니다. 그리고 특징적으로 환자의 땀과 소변에서는 쥐오줌 냄새가 나게 됩니다.

페닐케톤뇨증을 가지고 태어난 아이의 경우, 태어난 후 몇 달 동안은 정상적으로 보이지만 3-5달 사이에는 주위환경에 무관심하고, 1살이 되면 지능저하를 보인다고 합니다. 즉, 뇌기능과 지능발달에 이상을 보이게 됩니다. 만약 생후 1년까지도 치료를 시작하지 않으면 iq가 50이하로 저하되나, 생후 1개월 이내에 치료를 개시하면 이와 같은 증상은 나타나지 않습니다.

페닐케톤뇨증의 진단은 소변에 특수 시약을 떨어뜨려 할 수 있으나 신생아에서는 소변으로의 배설이 적기 때문에 guthrie 법이라는 방법으로 진단하게 됩니다. 최근에는 일반적으로 병 원에서 아이가 태어나면 이 방법을 이용하여 조기에 진단하는 것이 보편화되어 있으므로 쉽 게 밝혀낼 수 있습니다

• 페닐케톤뇨증은 어떻게 치료하나요?

혈중 페닐알라닌 수치가 기준보다 높으면 진단 즉시 저페닐알라닌 함유 특수 분유를 먹입니 다. 그리고 6세까지는 페닐알라닌이 적게 함유된 음식과 페닐알라닌 제거 분유를 섭취하는 저페닐알라닌 식이요법으로 혈중의 농도를 유지시키고, 그 이후에는 식사 제한을 조금씩 늦 추어도 좋습니다.

그러나 식이 요법을 완전히 중단하는 것은 아니며 사춘기까지 혈중 농도 를 일정 정도로 유지시키는 것이 바람직할 것입니다. 만약 치료를 한다고 전혀 조절을 하지 않는다면 페닐알라닌 섭취량이 필요량보다 지나치게 적어져, 발육 장애, 빈혈, 저단백혈증 등의 페닐알라닌 결핍 증상이 나타나게 되므로 주의해야 합니다

아마 설명만으로는 이해하기 쉽지 않을 거라 생각이 듭니다. 우리가 페닐케톤뇨증에 걸린 아이들을 보기 쉽지 않을 겁니다. 정상의 엄마와 페닐케톤뇨증을 가진 뱃속에 있는 아이가 있다고 가정해봅니다. 아이와 엄마는 혈관이 직접적으로 연결되어 있지 않으만 물질 교환이 이루어질 수 있습니다. 뱃속의 아기는 페닐케톤뇨증의 병을 가지고 있으므로 뱃속의 아기는 페닐알라닌의 쌓일 것입니다. 하지만 정상의 엄마는 페닐알라닌을 대사할 수 있습니다.

그러므로 아기에게 쌓여있던 페닐알라닌이 엄마에게 이동되어 대신 대사 시켜줍니다. 하지만 뱃속의 나온 아기는 엄마가 대신 대사해줄 수 없기 때문에 다시 페닐알라닌이 쌓일 수 밖에 없습니다. 그런데 이 아이를 뇌의 발달시기 동안 페닐알라닌이 최소한으로 들어 있는 음식을 먹고 정상으로 자라서 이 아이는 여자아이여서 다시 임신을 한다고 생각해 봅니다. 그럼 이 페닐케톤툐증이 걸린 엄마에게 정상의 아이가 생겼다고 하면 이 정상의 아이는 어떻게 될까요? 안타깝게도 페닐톤뇨증의 증세가 나타납니다. 왜냐하면 엄마는 페닐알라닌이 많기 때문에 아이에게 페닐알라닌이 이동되기 때문입니다.
따라서 페닐케톤뇨증이 걸린 엄마는 임신을 할 경우 페닐알라닌이 최소로 든 음식을 먹어서 조절해 주며 아이는 정상인으로 태어날 수 있습니다.

이 병은 유전으로 인한 병이며, 이 병을 가진 아이의 경우, 몸 속에서 페닐아라닌의 축적이 되므로 식사 중에 페닐알라닌이 적게 들어간 식이를 하는 것이 좋습니다. 그러기 위해서는 많은 양의 페닐알라닌을 가진 우유, 치즈, 고기, 생선, 그리고 달걀 등의 단백질이 많이 함유된 음식을 주의해야 합니다. 그러므로 아이를 위하여 음식을 준비 할 때에는 페닐알라닌을 제거한 음식을 주어야 합니다. 채소, 과일, 곡류를 주로 하는 식사를 준비하면 됩니다. 하지만 단백질은 정상적인 성장과 발달을 위해서 중요한 영양소이므로, 다른 필수 아미노산을 충분히 함유하되 페닐알라닌이 아주 적거나 없는 식사를 만들어 주셔야 합니다.

중요한건 생후 1년까지도 이병에 대해 알지 못하고 치료를 시작하지 않으면 iQ가 50 이하로 저하되지만, 생후 1개월 이내에 치료 받으면 정상적인 삶을 살 수 있을 겁니다.