কার্বাময়াল ফসফেট সিন্থেটেস 1 এর অভাব
কার্বামোলো ফসফেট সিনথেটেস 1-এর অভাব ইউরিয়া চক্রের একটি অটোসোলেম অপ্রয়োজনীয় ব্যাধি (OMIM: 237300), যা রাসায়নিকভাবে হাইপারেমোমিনিয়া দ্বারা চিহ্নিত করা হয় এবং প্রোটিন অসহিষ্ণুতার দ্বারা ক্লিনিকাল দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, বিরতিহীন অ্যান্টাকিয়া, জখম, অবকাশ, উন্নয়নমূলক বিলম্ব এবং মানসিক প্রতিবন্ধকতা।
আণবিক প্যাথলজি
সিপস 1-এর দুর্বলতা, যা অ্যামোনিয়া এবং বাইকারবোট থেকে কার্বাময়াল ফসফেট সংশ্লেষণ করে মাইটোকন্ড্রিয়াল এনজাইমকে সংকেত দেয় (কোষ থেকে অতিরিক্ত অ্যামোনিয়া অপসারণ করা), কারণ কার্বাময়াল ফসফেট সিন্থেটেসের অভাব।