Hola, el día de hoy les presento un caso que se diagnosticó en mi residencia de postgrado durante mi segundo año, se trata de paciente lactante mayor femenino de un año de edad, natural y procedente de la localidad. Quien acude a nuestro centro acompañado de su madre, la cual refiere inicio de enfermedad actual el día 16-09-16, caracterizado por rinorrea hialina anterior, asociado a tos húmeda, ruborizante, no emetizante. Se evalúa y se decide su ingreso previa discusión de caso con Especialista de guardia.
Al examen físico se evidencia, paciente en regulares condiciones generales, hidratado, afebril al tacto, disneico, tolerando vía oral y aire ambiente. Signos vitales: FC: 120lpm, FR: 44rpm, Temp: 37,5ºC, SpO2: 95% (AA). Cabeza: normoconfigurada, no reblandecimientos ni tumoraciones, facie: redonda, presencia de sinofridia. Ojos: simétricos, pupilas isocóricas y normoreactivas a la luz, se evidencia heterocromía de iris, OD color verde y OI color azul. Nariz: tabique nasal centrado, fosas nasales permeables, rinorrea anterior hialina escasa.
Piel: tez morena, turgor y elasticidad conservada.
Cardiopulmonar: tórax simétrico, hipoexpansible, ruidos respiratorios presentes en ambos campos pulmonares con agregados tipo roncus y bulosos en hemitórax derecho, presencia de tiraje subcostal e intercostal. Ruidos cardíacos rítmicos, normofonéticos, sin soplos.
Abdomen: blando, depresible, no impresiona doloroso a la palpación, ruidos hidroáereos presentes y normales, no megalias.
Extremidades: simétricas y eutroficas, sin edema.
Neurológico: vígil, activo, responde a estímulos externos, Glasgow: 15/15 pts.
En vista de presentar cuadro respiratorio, se decide ingresar con diagnóstico de Infección respiratoria baja, tipo Neumonía de Lóbulo medio anexando diagnóstico de Síndrome dismórfico por características físicas a estudiar.
Se reinterroga a la madre por antecedentes fenotípicos en la familia que describieran los signos característicos de patología sospechada, quién corrobora que existe familiares directos de la paciente, incluyendo su madre que presentan heterocromía de iris, hipoacusia neurosensorial, mechón de cabello blanco y discapacidad visual en grado variable.
Paciente:
Madre:
Por lo tanto, se llega a la conclusión de que la paciente presenta Síndrome de Waardenburg, respondió satisfactoriamente al tratamiento indicado durante su ingreso hospitalario con infección respiratoria por 7 días y al egreso se refirió al Servicio de Genética para mejor seguimiento de patología de base.
Podemos describir dicho síndrome de Waardenburg como (SW) es un síndrome autosómico caracterizado por la Distopia cantorum, hiperplasia de las cejas, heterocromía del iris, mechón de pelo blanco, y pérdida neurosensorial variable presente en 1 de cada 40,000 nacidos vivos y es responsable del 2-5% de todas las sorderas congénitas. Se han descrito los cuatro tipos siguientes: tipo 1 (Distopia cantorum, pérdida auditiva
neurosensorial, heterocromía del iris, mechón de pelo blanco, hipopigmentación, sinofidria), tipo 2 (similar al tipo I pero sin la Distopia cantorum), tipo 3 o síndrome de Klein-Waardenburg (tipo 1 más hipoplasia y contractura de los miembros superiores), y el tipo 4 o síndrome de Shah-Waardenburg (tipo 2 asociado con enfermedad de Hirschsprung. Espero que haya sido interesante y de su agrado!