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Down syndrome is a genetic disorder caused by the presence of an extra copy of chromosome 21 (or part of it), instead of the usual two copies. This extra genetic material alters the development of the organism, causing distinctive physical and cognitive characteristics. People with Down syndrome may have varying degrees of intellectual disability and often have characteristic physical features.
El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en lugar de las dos copias habituales. Este material genético adicional altera el desarrollo del organismo, causando características físicas y cognitivas distintivas. Las personas con síndrome de Down pueden presentar grados variables de discapacidad intelectual y suelen tener rasgos físicos característicos.
The World Health Organization (WHO) estimates that the global incidence of Down syndrome is approximately 1 in 1,000 births. With appropriate medical care, early therapy, and family and educational support, people with Down syndrome can lead full and satisfying lives, with a life expectancy that can exceed sixty years.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que la incidencia global del síndrome de Down es de aproximadamente 1 de cada 1.000 nacimientos. Con la atención médica adecuada, la terapia temprana y el apoyo familiar y educativo, las personas con síndrome de Down pueden llevar vidas plenas y satisfactorias, con una esperanza de vida que puede superar los sesenta años.
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Recently, a team of Japanese scientists has succeeded in removing the extra copy of chromosome 21, responsible for Down syndrome, using CRISPR-Cas9 gene editing tools. This breakthrough has been achieved in ‘in vitro’ studies, that is, in cells grown in the laboratory. The CRISPR-Cas9 technique allows scientists to direct a specific enzyme to cut and remove precise DNA sequences.
Recientemente, un equipo de científicos japoneses ha logrado eliminar la copia extra del cromosoma 21, responsable del síndrome de Down, utilizando herramientas de edición genética CRISPR-Cas9. Este avance se ha logrado en estudios ‘in vitro’, es decir, en células cultivadas en laboratorio. La técnica CRISPR-Cas9 permite a los científicos dirigir una enzima específica para cortar y eliminar secuencias precisas de ADN.
Although undoubtedly a major breakthrough, CRISPR-Cas9 gene editing currently works best in cells grown in the lab, but implementing these modifications in all cells of the body is extremely complex. In an early embryo, modifying a single cell could cause all future cells to inherit the change, but this would involve gene editing in human embryos, something highly controversial and ethically restricted.
A pesar de ser indudablemente un gran avance, actualmente la edición genética con CRISPR-Cas9 funciona mejor en células cultivadas en laboratorio, pero llevar estas modificaciones a todas las células del cuerpo es extremadamente complejo. En un embrión temprano, modificar una sola célula podría hacer que todas las células futuras hereden el cambio, pero esto implicaría edición genética en embriones humanos, algo altamente controversial y restringido éticamente.
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In an adult, Down syndrome affects trillions of cells, so modifying each one would be nearly impossible with current technologies. Rather than modifying the entire body, one strategy would be to intervene only in certain affected tissues, such as the brain or heart, to reduce the most severe effects of trisomy 21. But we don't yet know what the elimination of an entire chromosome would cause in a living organism.
En un adulto, el síndrome de Down afecta billones de células, por lo que modificar cada una de ellas sería casi imposible con las tecnologías actuales. En lugar de modificar todo el cuerpo, una estrategia sería intervenir solo en ciertos tejidos afectados, como el cerebro o el corazón, para reducir los efectos más graves de la trisomía 21. Pero todavía no sabemos lo que podría causar la eliminación de un cromosoma completo en un organismo vivo.
While the studies are promising, they are still in the early stages, mostly in "in vitro" research (on cells in a laboratory), so we are still far from a cure. So, while experts continue to work, the main focus remains on providing comprehensive support and care for people with Down syndrome.
Si bien los estudios son prometedores, aún se encuentran en etapas tempranas, principalmente en investigaciones "in vitro" (en células en laboratorio), por lo que aún estamos lejos de una cura. Así que, mientras los expertos siguen trabajando, el enfoque principal sigue siendo brindar apoyo y atención integral a las personas con síndrome de Down.
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https://scitechdaily.com/crispr-snips-away-extra-chromosomes-offering-new-hope-for-down-syndrome-treatment/