¿Anemias hereditarias?: Talasemias 💉🔬

Es un grupo de anemias, de carácter hereditario que afectan la síntesis de una o más de las cadenas polipeptídicas que conforman a la hemoglobina.

La Hemoglobina está compuesta por cuatro cadenas polipeptídicas: Por lo general dos cadenas alfa y dos cadenas beta, ese es el tipo de hemoglobina más común que es conocido con el nombre de Hemoglobina A1.

También existen la Hemoglobina fetal que está formada por dos cadenas alfa y dos cadenas gamma y la Hemoglobina A2 que está compuesta por dos cadenas alfa y dos cadenas delta. Cada una de las cadenas con un anillo de porfirina central con un átomo de hierro en estado ferroso, conocido como grupo hemo que es el sitio de unión del oxÍgeno.

• Causas

Está enfermedad es causada por deleciones en uno o varios genes que codifican para las cadenas alfaglobina o betaglobina.

• Deleción: Es una anomalia en la estructura de un cromosoma que consiste en la perdida de un fragmento de ADN.
  Las cadenas alfaglobina y betaglobina son codificadas por los cromosomas 16 y 11, respectivamente. Cada cromosoma 16 tiene dos copias del gen, es decir, tenemos cuatro copias del gen que codifica para la cadena alfa por poseer un cromosoma materno y un cromosoma paterno.

En el cromosoma 11 tenemos solo una copia del gen que codifica para la cadena beta, y por ende tenemos dos copias por poseer un cromosoma materno y uno paterno.





Fuente

En las Talasemias la deleción de uno o más genes de cada una de las cromosomas va a causar una Talasemia distinta.

• Variaciones
  

Organizadas de la menos mortal a la más mortal se encuentran:

• Alfa-talasemia Rasgo
• Alfa-talasemia grave
• Alfa-talasemia mayor
• Beta-talasemia minor
• Beta-talasemia mayor

Hoy vamos a hablar sobre la más mortal de las Alfa-talasemias.

• Alfa-talasemia mayor o Síndrome Hemoglobina de Bart

En la alfa-talasemia mayor las deleciones del gen que codifica para la cadena alfa en el cromosoma 16 afecta a los cuatro fragmentos de ADN de las cedenas alfa. Es decir existe ausencia total de genes en ambos cromosomas (materno y paterno) y por ende no se forman cadenas alfaglobina.

Se caracteriza por presentar Hemoglobina con solamente cuatro cadenas gamma globina en ambos cromosomas homólogos.

• Síntomas

La alfa-talasemia mayor es la única de las Talasemias que es totalmente incompatible con la vida, se presenta durante el desarrollo fetal.
Fuente

En está enfermedad la hemoglobina formada por solo cadenas gamma es tan afín al Oxigeno que NO lo libera a los tejidos causando hipoxia.

Se genera hidropesia fetal por la excesiva y acelerada destrucción de los glóbulos rojos formados por Hemoglobina de Bart (cuatro cadenas gammaglobina) incapaz de liberar oxigeno en los tejidos.

El feto también puede tener otros problemas como agrandamiento del hígado y bazo, conocido por el termino de hepatoesplenomegalia, y defectos del corazón, sistema urinario o genitales.

La mayoría de bebés con hidropesía fetal debido a la alfa talasemia mayor mueren durante el embarazo o poco tiempo después del nacimiento.

Eso fue todo por hoy... ¡Hasta la próxima! Y ¡muchas gracias por leer!