Desde el año 2012 se ha celebrado este día como el Día mundial del Sindrome de down, debido a un decreto establecido por la ONU, quienes designaron esta fecha porque se trata del día 21 del mes número 3. De modo que simboliza la Trisomía del Cromosoma 21 que da origen al conocido síndrome.
Él síndrome de Down forma parte de la condición humana en todas las regiones del mundo, y habitualmente tiene efectos variables en los estilos de aprendizaje, las características físicas y de salud.
A continuación les hablaré un poco al respecto del mismo.
El Síndrome de Down, también llamado trisomía 21, es la causa más frecuente de retraso mental identificable de origen genético. Se trata de una anomalidad cromosómica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos y que aumenta con la edad materna.
Los niños con el síndrome se caracterizan por presentar una gran hipotonía e hiperlaxitud ligamentosa. Fenotipicamente presentan rasgos muy característicos.
Hipotonía: Disminución de la tensión o del tono muscular, o de la tonicidad de un órgano.
Hiperlaxitud: se refiere al aumento exagerado de la movilidad de las articulaciones.
La cabeza y el cuello comprenden una leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado. El cuello es corto.
Braquicefalia: Deformidad craneal que consiste en cabeza corta, ancha y aplanada a nivel occipita
Los ojos son almendrados, y si el iris es azul suele observarse una pigmentación moteada, son las manchas de Brushfield.
Las manchas de Brushfield son unas pequeñas decoloraciones blanquecinas o grisáceas que se localizan en la periferia del iris del ojo humano como consecuencia del acúmulo de un exceso de tejido conectivo
Las hendiduras palpebrales siguen una dirección oblicua hacia arriba y afuera y presentan un pliegue de piel que cubre el ángulo interno y carúncula del ojo que se le conoce como epicanto.
Pliegues epicánticos
La nariz es pequeña con la raíz nasal aplanada. La boca también es pequeña y la protusión lingual caracteristica.
Las orejas son pequeñas con un helix muy plegado y habitualmente con ausencia del lóbulo. El conducto auditivo puede ser muy estrecho.
Sus manos son pequeñas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas, lo que se le conoce como braquidactilia y clinodactilia por hipoplasia de la falange media del 5to dedo. Suele observarse un surco palmar único. En el pie existe una hendidura entre el primer y segundo dedo con un aumento de la distancia entre los mismos, el cual se le conoce como signo de sandalia.
Dentro de los genitales también se observan diversos cambios fenotípicos, el tamño del pene es algo pequeño y el volumen testicular es menor que el de los niños de su misma edad. Una criptorquídia es relativamente frecuente en estos individuos.
El retardo mental es constante en mayor o menor grado.
Diagnóstico
Las características fenotípicas pueden no ser muy evidentes en periodo neonatal inmediato. En ese momento la gran hipotonía y el llanto característico, agudo y entrecortado, pueden ser la clave para el diagnóstico.
Al poco tiempo se define el fenotipo característico, aunque cada uno tendrá sus propias peculiaridades.
El diagnóstico definitivo vendrá dado por el estudio de los cromosomas.
Éste puede diagnosticarse incluso prenatalmente realizando un estudio citogenético de vellosidades coriónicas o de líquido amniótico. El riesgo depende de la edad materna, pero también del cariotipo de los progenitores.
Cariotipo: Conjunto de los cromosomas de una célula, de un individuo o de una especie, después del proceso en que se unen por pares de cromosomas idénticos y se clasifican según determinados criterios
En el caso de que exista una traslocación y alguno de los progenitores sea portador, no influye la edad materna, pero existe un riesgo más alto de recurrencia si el portador de la traslocación es la madre.
Seguimiento
Los niños con Síndrome de Down, deben seguir los controles periódicos con pediatras, controles psicomotores, hematológicos, tiroideos, cardiológicos, oculistas, otorrinolaringología, odontológico y ortopédico. De igual forma debe recibir las vacunas como cualquier otro niño de la misma edad.
Es importante el seguimiento continuo debido a todas las complicaciones que esta correlacionadas con esta cromosomopatía. Un 30-60% de los Síndromes de Down presentarán cardiopatías, por lo que es indicativo un ecocardiograma los primeros dos meses de vida.
Más de un 50% de estos niños presentan problemas oculares y auditivos. Entre los primeros el estrabismo, la miopía, la hipermetropía y las cataratas son los más frecuentes.
Hasta un 30% desarrollan un hipotiroidismo a lo largo de su vida. El diagnóstico puede ser difícil porque los síntomas quedan enmascarados por la propia clínica del Síndrome de Down.
El cuidado para ellos debe ser muy minucioso, de igual forma su esperanza de vida ha aumentado sustancialmente en los últimos años. Si no presentan cardiopatías su supervivencia suele ser hasta la sexta década de la vida.
Es importante instruir a los padres sobre la importancia del control médico en estos pacientes que necesitan el apoyo y amor de su familia para tener una grandiosa calidad de vida como cualquier otro ser humano.
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