Ataxia de Friedreich

autor del cuadro: @sharliep

foto pertenece a @sharliep

Es aquel trastorno o enfermedad hereditaria neurodegenerativa espino-cerebelosa. Que se manifiesta entre los cinco a quince años de edad. Es de tipo autosómica recesiva progresiva.

En pocas palabras produce un adelgazamiento de las vainas nerviosas; el cual, progresivamente destruyen la mielina (tejido que protege y cubre los axones del nervio). Y, en su defecto dificultará la transmisión de los impulsos nerviosos.

Referencia: (2010) [ El Sevier]. Patologías estructural y funcional. Octava edición/ Degeneraciones espino-cerebelosas. {pág. 1332}

autor de la foto: @sharliep
 
Caso clínico
Participante masculino de 6 años de edad, presenta una mutación en el gen que codifica para la Frataxina (quien se ve disminuida), localizada en el brazo largo del cromosoma IX.

Esto se debe a un gen autosómico recesivo. Fue diagnosticado en mayo de 2015 a la edad de los 5 años mostrando dificultad en la marcha, debilidad muscular, déficit en el habla, nistagmo, escoliosis, taquicardia y trastornos sensitivos.

El participante fue referido a terapia de la Clínica Popular del Valle al Hospital Clínico Alto prado, con la finalidad de maximizar y prolongar la función locomotora, mejorar la fuerza y resistencia cardio-pulmonar.

 

Factores Contextuales

• Nombre: Sebastián de la Rosa
• Sexo: Masculino
• Edad: 6 años
• Ocupación: estudiante de primaria
• Estado civil: soltero
• Representante: Eliana de la Rosa
• Número de contacto del representante: XXXXXX

Factores Ambientales

• Dirección: XXXXXXX
• Espacio físico:

Es una residencia de apartamentos que cuenta con un espacio amplio en el área de Planta Baja, lo cual permite un correcto desplazamiento que va acompañado con una serie de pequeñas rampas y barandas que se dirigen hacia la vía pública, cuyas aceras aledañas presenta igualmente unas pequeñas rampas para permitir el traslado en el paso peatonal. Además, debido a la ubicación geográfica de la zona se encuentra una temperatura elevada junto al estilo de vida urbano, con gran cantidad de vehículos, fábricas y edificios.

• ¿Cómo se traslada?:

Mediante vehículo particular que lo lleva y lo trae hacia los distintos lugares.

• Apoyo o actitudes sociales:

Cuenta con apoyo positivo por parte de su familia y a su vez pensamientos negativos propios que puede ser una barrera en el ámbito social.

• Condición de salud: fatiga, limitación en la participación.

Historial Clínico

• Exámenes de sangre.
• Electromiografía.
• Tomografía Axial Computarizada (TAC).
• Ecocardiograma.
• Electrocardiograma.
• Imágenes de Resonancia Magnética.
• Pruebas genéticas para identificar el gen afectado.

Clínica de la Enfermedad

• Nistagmo (movimientos involuntarios de los ojos).
• Disartria (lenguaje lento y arrastrando palabras).
• Taquicardia.
• Dificultad respiratoria.
• Escoliosis.
• Trastornos sensitivos.
• Debilidad muscular principalmente en cuadrante inferior.
• Ataxia (dificultad para coordinar los movimientos) en el cuadrante inferior.

Valoración Fisioterapéutica Sistema Musculo esquelético

• Debilidad muscular (grado 3- Test de Lovett, siendo un movimiento anulando la gravedad completo sin ayuda [activo libre] y un movimiento contra la gravedad casi hasta la terminación con ayuda [activo asistido]) debido a que el proceso degenerativo del tejido nervioso no permite una correcta transmisión del impulso nervioso por la pérdida progresiva de la vaina de mielina, haciendo que disminuya la fuerza muscular en el cuadrante inferior.

 

• Alteración de la postura por la desviación de la columna vertebral (escoliosis).

 

• Disminución de la resistencia y balance muscular por la reducción de la fuerza muscular y al trastorno degenerativo nervioso respectivamente.
• Rango de movimiento articular limitado en el cuadrante inferior (principalmente cadera, tobillo y pie) debido a que la ataxia y la debilidad muscular impide que el movimiento abarque un arco completo.

 

• Restricción de la cápsula articular y ligamentos debido a que no se produce un rango de movimiento articular completo por la condición del participante.

 

• Disminución de la elongación muscular (acortamientos) por las posiciones que adopta el participante al desplazarse.

Sistema neuromuscular

• Déficit del balance, estabilidad / control postural, teniendo un test de Romberg positivo, debido a que el trastorno neurodegenerativo afecta al arquicerebelo.

 

• Déficit de la coordinación, ritmo e incoordinación por la afectación estructural que se produce en el neocerebelo por la condición del participante.

 

• Anormalidades del tono por el daño que se ubica en los órganos tendinosos de Golgi y los husos neuromusculares.

• Trastornos de la sensibilidad, debido a la degeneración de los ganglios posteriores en la medula espinal la sensibilidad superficial y profunda se encuentra afectada, (Test Babinski positivo).

 

Sistema Cardiovascular.

• Disminución de la capacidad aeróbica debido a la insuficiencia cardiaca y respiratoria.

Sistema Intertegumentario.

• Restricción de la fascia por falta de la amplitud de los movimientos articulares en la articulación del cuadrante inferior, (cadera, rodilla y pie).

 

Limitaciones Funcionales.

• Alcanzar: Limitado para alcanzar objetos en planos bajos

 

• Agarrar: Limitado para agarre en pinza digital objetos de poco volumen, debido a la ausencia de la motricidad fina.

 

• Levantar: limitado para levantar objetos desde un plano bajo a un plano alto.

 

• Agacharse: limitado por inestabilidad, incoordinación y debilidad muscular del cuadrante inferior.

 

• Ponerse de pie: Tiene dificultad al ponerse en bípedo a menos que use un aditamento (andadera dinámica).

 

• Ponerse en cuclillas y arrodillarse: limitado por inestabilidad, incoordinación y debilidad muscular del cuadrante inferior.

 

• Pararse y sentarse: Solo lo puede realizar con ayuda técnica.

 

• Entrar y salir de la cama: Con dificultad solo lo puede realizar apoyándose de un aditamento.

 

• Correr: limitado por inestabilidad de la marcha y debilidad muscular.

 

• Saltar una o varias veces: limitado por inestabilidad y debilidad muscular.

 

• Patear: limitado por incoordinación ojo-pie e inestabilidad en posición bípeda.

 

 

 

Restricción de la participación.

• Tarea y demandas generales:

 

• vida doméstica: Tiene dificultad en el desenvolvimiento en las labores del hogar, como cocinar, doblar la ropa y limpiar.

 

• Educación: Tiene dificultad al realizar las tareas convencionales como la escritura debido a la ausencia de la motricidad fina; también presenta inconvenientes en estrategias académicas como exposiciones, debido a que el habla es incomprensible.

 

• Comunicación: Presenta dificultad del habla, debido a la incoordinación de los movimientos precisos labios-lengua.

 

• Movilidad: se traslada con un andador dinámico de 4 ruedas, (con una braguita ajustable que evita caídas, tiene un soporte a nivel de la cintura pélvica y posee una amplia base de sustentación que evita que las piernas no se golpeen al caminar).

 

• Autocuidado:
• Alimentación: Dependencia.
• Higiene: Puede bañarse si se encuentra en posición sedente.

 

• Actitudes: Es amable, tranquilo y sociable.

 

• Actividades recreativas: tiene limitaciones en deportes de contacto y de alto impacto, como atletismo, boxeo, futbol, voleibol y basquetbol.

 

 

Diagnostico Fisioterapéutico.

El participante presenta un cuadro de alteración de la sensibilidad superficial y profunda, debilidad en diferentes grupos musculares debido a la malformación de la columna vertebral el cual presenta escoliosis del lateral derecho.
Además, manifiesta inestabilidad de la marcha, incoordinación de los movimientos en los cuadrantes superior e inferior, disminución de la capacidad anaeróbica y aeróbica. Por lo tanto, debido a su condición degenerativa del sistema nervioso, ocasiona una dependencia e inconvenientes para desenvolverse en las actividades de la vida diaria, educativas, su calidad de vida tanto a nivel físico, biológico y social.
 

 

CUADRO DE EVALUACIÓN FISIOTERPEUTICA

Prognosis: Se espera que mediante el tratamiento el participante minimice la progresión de la degeneración, aumente su capacidad aeróbica, mantenga la fuerza muscular, normalice el tono, y mejore la coordinación del cuadrante inferior, para un mejor desenvolvimiento en la vida diaria, en un tiempo de 6 meses a 1 año.

Ayuda técnica: se utilizara una andadera dinámica con silla incorporada, dado que al presentar debilidad muscular en el cuadrante inferior y disminución de la capacidad aeróbica, esta brindara estabilidad y le ayudara para la marcha y poder realizar descansos.

 

''Fisioterapia es igual a salud''

Besos @sharliep
 

---

Posted from my blog with SteemPress : http://localhost/steemit/2018/06/18/39/

---