Hipotiroidismo congénito primario como causa de retardo mental prevenible, todavía queda mucho por hacer.

El hipotiroidismo congénito es una enfermedad que no suele causar síntomas en las primeras semanas de vida, pero si no se inicia el tratamiento en el primer mes, causa retardo mental. Por esta razón forma parte de las incluidas en la pesquisa neonatal.

Pesquisa neonatal

Es un procedimiento que se realiza en la primera semana de vida, a través del cual con una lanceta se pincha el talón del recién nacido para obtener gotas de sangre que se depositan en papel filtro, el cual se encuentra unido a una planilla con la identificación de la madre para una fácil localización.

_{Figura 2. Toma de muestra para pesquisa neonatal. Foto del autor}

Con ese papel filtro se realiza determinación de TSH (hormona estimulante de tiroides), en el caso que resulte elevada, se llama a la madre para realizar al niño una prueba confirmatoria o retamizaje, si ésta última resulta elevada se remite inmediatamente al médico especialista para iniciar tratamiento.

_{Figura 3. Realizada por autor}

La prueba que se realiza es TSH porque, como la mayoría de los ejes hormonales, el de tiroides se autoregula por mecanismos de retroalimentación, por lo que cuando hay un daño a nivel de la tiroides se estimula la producción de TSH y ésta se eleva, siendo el indicador más sensible de hipotiroidismo.

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Etiología

La causa más frecuente de hipotiroidismo son las disgenesias tiroideas. En la formación embriológica de la tiroides, ésta debe migrar desde la base de la lengua hasta la cara anterior de la tráquea debajo del cartílago tiroides. Si ese trayecto no se cumple adecuadamente, la glándula puede ubicarse en cualquier parte del trayecto o fuera de él, y no diferenciarse adecuadamente quedando insuficiente. Además podría no desarrollarse la tiroides, lo que se llama agenesia tiroidea. Este mecanismo puesdes consultarlo en el post de Tiroides ectópica.

Otra causa de hipotiroidismo congénito son las llamadas Dishormonogénesis. Para la síntesis de hormona tiroidea se dan varios pasos regulados por varias enzimas: se capta el Iodo, se oxida, se organifica incorporándose en los terminales de tirosina unidos a la tiroglobulina, se liberan Triiodotironina (T3) y Tetraiodotironina (T4) a la circulación. Cuando uno de estos pasos no se cumplen, no se produce hormona tiroidea, hay hipotiroidismo, se eleva TSH, y en este caso, a diferencia de las disgenesias, hay bocio (aumento de tamaño de la tiroides), ya que el problema no es orgánico sino funcional.

Manifestaciones Clínicas

En el recién nacido, como les mencioné previamente los síntomas pueden estar ausentes. Sin embargo en ocasiones se pueden encontrar algunos síntomas como: macroglosia (lengua grande que sobresale de la boca), piel seca, ictericia, estreñimiento e hipotonía. Ninguno de estos síntomas es patognomónico y puede estar presente en otras patologías.

En el niño lactante (infante) o mayor (mostrado en Figura 1) que no se hizo el diagnóstico precozmente se pueden encontrar:
• Estancamiento de la velocidad de crecimiento y talla baja.
• Piel seca.
• Rasgos faciales gruesos, la llamada fascies tosca.
• Macroglosia.
• Hipoactividad y apatía.
• Demora en el desarrollo psicomotor, con retardo mental, el cual es más severo mientras más tarde se inicie el tratamiento.
• Demora en la erupción dental.
• Bocio en el caso de las dishormonogénesis.

_{Figura 5. Curva de recuperación de crecimiento en paciente a quien se le hace el diagnóstico y se inicia tratamiento a los 2 años, a los 15 meses ha aumentado 20 cms de estatura. Graficada por autor.}

Diagnóstico:

El diagnóstico se realiza a través de la determinación de hormonas tiroideas en sangre. En el caso de hipotiroidismo congénito primario encontramos TSH elevada y T4 libre baja.

También se pueden realizar ecograma tiroideo o cintilograma para orientarnos en la causa del hipotiroidismo. La edad ósea va a estar demorada, ésta última se realiza tomando una radiografía de mano izquierda, de rodilla izquierda o de tobillo izquierdo, dependiendo de la edad del paciente y el atlas para evaluación que tengamos disponible. En niños menores de 2 años se prefiere utilizar tobillo o rodilla ya que da resultados más precisos.

_{Figura 6. Rx de mano de paciente con diagnóstico a los 2 años más 9 meses. Al comparar con atlas venezolano de edad ósea la imagen corresponde a una niña recién nacida. Foto tomada por autor}

En mi experiencia personal al tener el resultado de pesquisa o de la determinación plasmática de hormonas tiroideas inicio tratamiento inmediatamente sin solicitar otro estudio, ya que no hay tiempo que perder, cada día perdido es un día de riesgo de deterioro neurológico. Muchas veces al solicitar otros estudios el paciente se demora al traer los resultados y se pierde un tiempo valioso. Ya cuando el paciente cumpla 2 o 3 años de edad, durante el cual recibe tratamiento adecuado y se logra completar el desarrollo neurológico, se puede suspender el tratamiento por unos días para reevaluar tanto las determinaciones hormonales como los estudios de imágenes. Esta reevaluación permite por un lado, un diagnóstico definitivo en cuanto a si hay hipoplasia, agenesia o ectopia tiroidea, por el otro si se trata de un hipotiroidismo permanente o transitorio.

Tratamiento

El tratamiento es sencillo, es una terapia sustitutiva con Levotiroxina en dosis en el recién nacido de 10 a 14mcg/kg día, la cual se va ajustando según los controles sucesivos.

Conclusión

El hipotiroidismo congénito puede estar presente en cualquier niño al nacer sin ningún síntoma aparente, por lo que se debe realizar la pesquisa neonatal para iniciar tratamiento precoz, de esta manera se desarrollará un individuo sin ningún tipo de secuela neurológica.

Es triste como todavía llegan pacientes a los que no se les realizó pesquisa, se hace el diagnóstico tardío y aunque el crecimiento mejora y los síntomas desaparecen, el retardo mental es irreversible.

Realizo este post para sensibilizar tanto a los colegas como a la comunidad en general para que no se nos pase un solo niño sin realizar pesquisa neonatal para hipotiroidismo congénito primario. Hay otras causas de hipotiroidismo pero que no causan retardo mental por lo que no es el objetivo de esta presentación.

Todas las fotos fueron tomadas por el autor con el consentimiento de los representantes.

Si tienes alguna pregunta, inquietud o sugerencia con gusto atenderé sus comentarios.

Bibliografia consultada:

Leger J, Olivieri A, Donalson M. et al. European Society for Paediatric Endocrinology Consensus Guidelines on Screening, Diagnosis, and Management of Congenital Hypothyroidism. J Clin Endocrinol Metab, February 2014, 99(2): 363–384.

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Joalice Villalobos MD. Pediatric Endocrinologist
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