سندرم داون یک ناهنجاری کروموزومی است، که به طور شایعی مشاهده میشود. بهطوری که تقریباً از هر ۸۰۰ کودکی که متولد می شوند بیش از یک نفر با علائم سندروم داون به دنیا میآید.
البته امروزه خوشبختانه با استفاده از انجام روشهای غربالگری و استفاده از آمنیوسنتز میتوان سندرم داون را قبل از تولد تشخیص داد.
Image source: National Geographic
سندروم داون به دلیل وجود یک کروموزوم اضافی موجب بروز ناهنجاریهای جسمانی متعددی میشود که باعث میشود، که کودکانی که مبتلا به این سندرم هستند، ظاهر مشابه با هم داشته باشند.
چشمان مورب، با چینهای اضافی پوست در گوشههای داخلی چشم، پهن بودن پل بینی، زبان نسبتا بزرگ و شلی عضلات و رباط ها از علائم این سندرم میباشد.
بزرگترین نقص مهم سندرم داون عقب ماندگی ذهنی و کم توانی هوشی میباشد. اگرچه تمام یا تعداد نسبتا زیادی از این بچهها از نظر تکامل پیشرفت کندتر از حد متوسط دارند، ولی دامنه این کندی از یک کودک به کودک دیگر متفاوت است.
بعضی از مبتلایان به سندرم داون در مرز تکامل طبیعی قرار دارند، درحالی که بقیه شدیدا عقب مانده ذهنی هستند.
در هر حال اگر چه بچههای مبتلا به این سندرم در کودکی و بزرگسالی از نظر تکامل عقب ماندهاند، اما بیشترشان میتوانند غذایشان را خودشان بخورند، لباسهایشان را بپوشند، و آموزش استفاده از رفتن به توالت را یاد بگیرند. بسیاری از آنها با استفاده از آموزشهای خاص میتوانند مهارتهای شغلی سادهای را بیاموزند.
تشخیص زودرس سندرم داون بسیار مهم است، چون بسیاری از بچههای مبتلا به این سندرم مشکلاتی از نظر قلب و عروق، دستگاه گوارش، یا ببماریهای خونی دارند که باید هرچه زودتر مورد درمان قرار گیرد.
علاوه بر اینها تشخیص به موقع سندرم داون به والدین فرصت میدهد، که خود را برای برخورد با این مشکل آماده کرده و اطلاعات و نحوه حمایت از کودک خود را یاد بگیرند. در صورت شک به وجود این سندرم، میتوان آن را با انجام یک تست خونی مشخص کرد، از آنجایی که نوزادان مبتلا به این سندرم نیاز به اقداماتی فوری درمانی ندارند، بیشتر آنها را مانند نوزادان طبیعی و در موقع مقرر از بیمارستان ترخیص میکنند.
متخصص اطفال معمولاً برنامه مداخله مقدماتی برای کودکان مبتلا به سندرم داون را پیشنهاد می کند. بهتر است که هر چه زودتر این برنامه را آغاز کنید. برنامه به نحوی طراحی شده است که به کار بردن آنها به کودک کمک میکند تا از حداکثر توانایی تکاملی و جسمانی خود بهرهمند شود.