سندروم مارفان یک بیماری ژنتیکی است. ژنی که باعث این بیماری می‌شود، در حالت طبیعی پروتئینی را ایجاد می‌کند که موجب کشسانی و استحکام بافت هم‌بند می‌شود. در بیماران مبتلا به سندروم مارفان، ژن ناهنجار از یکی از والدین که خود دچار این بیماری است، به فرزند به ارث می‌رسد. هر کدام از فرزندان فرد مبتلا، ۵۰ درصد شانس ابتلا به این بیماری را دارد. حدوداً در ۲۵ درصد از بیمارانی که مبتلا به سندروم مارفان هستند، ژن ناهنجار از هیچ‌کدام از والدین به ارث نرسیده است، بلکه به عنوان یک جهش جدید در خود بیمار ایجاد شده است.
سندروم مارفان در هر دو جنس به یک نسبت بروز می‌کند و ارتباطی نیز با گروه‌های نژادی و قومی مختلف ندارد. در واقع، مهم‌ترین عاملی که می‌تواند نشان دهنده‌ی ریسک ابتلا به سندروم مارفان باشد، ابتلای پدر یا مادر به این بیماری است.
Image credit: Genetic Home Reference
علایم و نشانه‌های سندروم مارفان در قسمت‌های مختلف بدن بروز می‌کند. بنابراین، این بیماری می‌تواند عوارض مختلفی را در پی داشته باشد.
یکی از خطرناک‌ترین عوارض ناشی از سندروم مارفان، آنوریسم آئورت است. فشار حاصل از خونی که از قلب خارج می‌شود، در این بیماران سبب می‌شود که دیوار‌ه‌ی آئورت بیرون‌زدگی پیدا کند. در افرادی که دچار سندروم مارفان هستند، این وضعیت در ریشه‌ی آئورت بروز می‌کند، یعنی جایی که شریان آئورت از قلب خارج می‌شود.
عارضه‌ی خطرناک دیگری که در سندروم مارفان بروز می‌کند، دیسکسیون آئورت است. جدار آئورت از چندین لایه تشکیل می‌شود. دیسکسیون زمانی بروز می‌کند که پارگی کوچکی در لایه‌ی درونی جدار آئورت سبب می‌شود که خون بین لایه‌ی درونی و بیرونی جدار آئورت نفوذ کند. این کار موجب بروز درد شدید در قفسه‌ی سینه و یا در ناحیه‌ی پشت می‌شود. دیسکسیون آئورت ساختمان رگ آئورت را تضعیف می‌کند و ممکن است منجر به پارگی شود، که خطر مرگ در پی خواهد داشت.