تشخیص سندروم مارفان برای پزشکان به سادگی میسر نیست، زیرا بسیاری از اختلالات بافت هم‌بند علایم و نشانه‌های مشابهی دارند. حتی در میان اعضای یک خانواده، علایم و نشانه‌های ناشی از سندروم مارفان ممکن است بسیار متفاوت باشد، چه از نظر نوع مشخصات و چه از نظر شدت آنها.
مجموعه‌ای از علایم و سوابق خانوادگی باید در فرد وجود داشته باشد تا بتوان تشخیص سندروم مارفان را تأیید کرد. در برخی از موارد، ممکن است بعضی از مشخصات این سندروم در بیمار وجود داشته باشد، ولی مجموع علایم به اندازه‌ای نباشد که بتوان تشخیص اختلال را تأیید کرد.
Image credit: videoblocks.com
در صورتی که پزشک احتمال سندروم مارفان را مطرح نماید، یکی از اولین آزمایش‌هایی که انجام می‌دهد، اکوی قلب است. اکوکاردیوگرافی با استفاده از امواج صوتی انجام می‌شود و می‌تواند تصاویری از قلب را به‌طور زنده و در حال حرکت نشان دهد. اکوکاردیوگرافی وضعیت دریچه‌های قلب و انداز‌ه‌ی آئورت را نشان می‌دهد. البته از روش‌های دیگر تصویربرداری—مانند سی‌تی‌اسکن و ام‌آر‌آی—نیز می‌توان برای تصویربرداری از قلب در این بیماران استفاده کرد.
به‌طور کلی، در بیمارانی که مبتلا به سندروم مارفان هستند، انجام اکوکاردیوگرافی به صورت منظم برای زیر نظر داشتن اندازه و وضعیت آئورت ضرورت دارد.
اقدامات دیگری که برای تشخیص سندروم مارفان انجام می‌شود، شامل انجام معاینات چشم است. در این روش از دستگاه اسلیت لامپ برای مشاهده‌ی دقیق چشم و ناهنجاری‌های احتمالی آن استفاده می‌شود، و فشار داخل چشم نیز از نظر وجود بیماری آب سیاه اندازه‌گیری می‌شود.
طبیعتاً در صورتی که آزمایشات انجام شده قطعی نباشد، می‌توان برای تأیید سندروم مارفان از آزمایش‌های ژنتیکی نیز استفاده کرد.