Từ trước đến nay chúng ta vẫn biết ý nghĩa của việc xét nghiệm gen di truyền trong xác định huyết thống. Thế nhưng, khoa học ngày càng phát triển, xét nghiệm gen còn hữu ích trong việc phát hiện ra các tình trạng bệnh lý khác nữa.

1. Tổng quan về xét nghiệm gen di truyền

Xét nghiệm gen di truyền là một hình thức nhằm xác định thông tin liên quan tới ADN cũng như các nhiễm sắc thể có trong cơ thể người. Sau khi có kết quả xét nghiệm dựa vào sự thay đổi của NST (nhiễm sắc thể), protein, gen ta có thể xác định các bệnh lý cũng như những triệu chứng của rối loạn di truyền.

Sau khi xét nghiệm, ta có thể biết mình được thừa hưởng những yếu tố nào từ gen của cha mẹ, nhờ đó tiên đoán các bệnh lý có liên quan tới di truyền hoặc các đột biến bất thường về gen có tính chất di truyền.
Xét nghiệm gen thường xét nghiệm thông qua mẫu máu, đây là phương thức phổ biến ngày nay.

Xét nghiệm gen di truyền thông qua mẫu máu là phương thức phổ biến hiện nay

2. Những loại xét nghiệm gen phổ biến hiện nay

Sau đâu là những loại xét nghiệm gen thông dụng nhất:

Xét nghiệm thể mang

Mục đích xét nghiệm: Nhằm xác định xem bạn có mang gen bị đột biến hay không. Loại xét nghiệm này chỉ định cho những đột biến gen lặn, người xét nghiệm thường khỏe mạnh nhưng trong gia đình có tiền sử mắc bệnh, tật di truyền trước đó. Thông thường loại đột biến gen này gây ra rối loạn di truyền ngẫu nhiên ở bất kỳ người nào mà không phải ở toàn bộ thành viên trong gia đình.
Trường hợp những cặp vợ chồng bị sảy thai, thai lưu nhiều lần nên làm xét nghiệm thể mang.
Trường hợp người bệnh đang có thai cũng nên xét nghiệm thể mang để xem xét nguy cơ mẹ di truyền sang con.

Xét nghiệm thể mang trong khi mang thai để tránh mẹ di truyền sang con

Xét nghiệm chẩn đoán

Mục đích xét nghiệm: Phân tích, chẩn đoán những bệnh lý di truyền liên quan tới gen, NST, từ đó có hướng điều trị, tư vấn, tiên lượng bệnh thích hợp.
Trong một số trường hợp, người ta làm phương pháp xét nghiệm chẩn đoán để xác nhận các dạng đột biến của gen di truyền và triệu chứng gây nên.

Thực hiện sàng lọc sơ sinh

Đối tượng: Trẻ sơ sinh.
Mục đích xét nghiệm: Xác định các bệnh lý rối loạn nội tiết, rối loạn chuyển hóa của trẻ sơ sinh.
Sau khi xác định những bệnh lý trên, ta có thể tiến hành chữa trị ngay giai đoạn sau sinh của trẻ.

Xét nghiệm trước sinh

Đối tượng: Bà mẹ đang mang thai có nguy cơ sinh con mắc các bệnh di truyền.
Mục đích xét nghiệm: Xác định những thay đổi ở gen hoặc NST của thai nhi ngay trong giai đoạn mang bầu.
Xét nghiệm trước sinh chỉ xác định được một phần các yếu tố có thể dẫn tới rối loạn di truyền cũng như những dị tật bẩm sinh đi kèm.
Khi có kết quả, gia đình nên được tư vấn di truyền để xác định mức độ bệnh của trẻ cũng như tiên lượng và cách điều trị phù hợp. Nếu thai bất thường di truyền nặng có thể sẽ phải bỏ thai nhưng nếu là bất thường nhẹ thì khả năng điều trị là có thể.

Thông tin thêm:
https://steemit.com/suckhoetot/@suckhoetot/nhung-luu-y-khi-di-kham-suc-kh-e-dinh-ky-ban-can-biet

Xét nghiệm chẩn đoán di truyền làm tổ

Xét nghiệm được thực hiện trong giai đoạn phôi thai khi thụ tinh ống nghiệm (IVF) hay trước khi cấy phôi vào trong buồng tử cung. Xét nghiệm nhằm mục đích sàng lọc di truyền tiền làm tổ và chẩn đoán di truyền tiền làm tổ.
Đối tượng: Cặp vợ chồng làm thụ tinh ống nghiệm, đặc biệt là cặp vợ chồng đã làm xét nghiệm thể mang và phát hiện mang bất thường di truyền hoặc cặp vợ chồng có tiền sử sinh con bất thường di truyền.

Xét nghiệm tiên đoán

Mục đích xét nghiệm: Phát hiện đột biến gen trong giai đoạn hiện tại hoặc những bệnh lý có thể mắc phải trong tương lai.
Xét nghiệm tiên đoán trước triệu chứng được dùng để phát hiện các nguy cơ rối loạn di truyền trước khi có dấu hiệu bệnh. Không chỉ vậy, loại xét nghiệm này còn giúp phát hiện những nguy cơ dẫn tới bệnh ung thư.

Xét nghiệm Pharmacogenomics

Thuốc khi vào trong cơ thể để được chuyển hóa thì cần có sự hỗ trợ của enzym. Các enzym được tổng hợp từ các đoạn gen (ADN) nhất định. Mỗi biến thể của đoạn gen có sự tác động nhất định tới chuyển hóa thuốc. Có những biến thể làm tăng chuyển hóa của thuốc, do đó khi sử dụng thuốc, bệnh nhân phải giảm liều.
Mặc dù vậy, cũng có trường hợp một vài biến thể làm giảm chuyển hóa thuốc hoặc làm thuốc không thể chuyển hóa, khi ấy người bệnh phải tăng liều hoặc sử dụng thuốc khác.

Xem thêm:
https://thanhnien.vn/suc-khoe/song-vui-khoe/phong-kham-careplus-ra-mat-chi-nhanh-quan-1-1328280.html

3. Tác dụng của xét nghiệm gen di truyền

Xác định huyết thống

Sau khi được sinh ta, một đứa trẻ sẽ mang theo gen di truyền nửa của cha và nửa còn lại của mẹ. Sau khi làm xét nghiệm này đối với người con, ta có thể so sánh với gen của bố mẹ để tìm ra sự tương đồng của ADN ở những vị trí đặc biệt. Nhờ sự tương đồng này mà kết luận mối quan hệ huyết thống giữa những người xét nghiệm.

Hiện nay, việc sử dụng phương thức này trong xác định huyết thống rất phổ biến, được nhiều người sử dụng.

Xác định nguy cơ mắc bệnh ung thư

Trong cơ thể mỗi người, việc các tế bào phân chia hay thay đổi như thế nào đều tuân theo một quy luật nhất định. Nếu quy luật này bị một yếu tố nào đó phá vỡ sẽ gây ra những sự bất thường. Ví dụ như những tế bào phát triển nhanh đột ngột hoặc chết đi nhanh hơn,... thì đây được gọi là sự đột biến gen.

Thông thường các đột biến gen này đều tác động xấu đến cơ thể ngườivà có thể dẫn đến nguy cơ ung thư rất cao. Những bệnh ung thư có thể phát hiện được thông qua xét nghiệm này gồm ung thư vú, ung thư cổ tử cung, ung thư thận, ung thư trực tràng,...

Khi phát hiện ung thư sớm thì có thể tìm ra được những biện pháp chữa trị phù hợp và tỷ lệ chữa khỏi cũng sẽ cao hơn.

Xét nghiệm gen tiền hôn nhân

Do khoa học hiện đại phát triển nên ngày nay các cặp vợ chồng thường thực hiện xét nghiệm này trước kết hôn với mong muốn có đủ khả năng và điều kiện an toàn để mang thai. Mỗi người dù hiện tại đang có sức khỏe tốt đều có thể mang gen đột biến có khả năng gây bệnh. Nhờ vào xét nghiệm này mà có các biện pháp để có thể mang thai an toàn, em bé sinh ra không mắc những bệnh gì liên quan tới di truyền cũng như dị tật bẩm sinh.

Xét nghiệm tiền hôn nhân giúp các cặp vợ chồng dự phòng được những bệnh lý về sinh sản

Xét nghiệm di truyền không những giúp xác định quan hệ huyết thống thì còn có tác dụng trong việc phát hiện một số bệnh như ung thư, dị tật bẩm sinh,... Nhờ chẩn đoán tìm ra bệnh sớm mà chúng ta có phương pháp chữa trị kịp thời và hiệu quả.

BÀI ĐỌC KHÁC:
https://careplusvn.com/vi/tim-hieu-xet-nghiem-gen-di-truyen-va-dot-bien-gen

Ý nghĩa của xét nghiệm gen di truyền hiện nay